A gyermekek szív- és érrendszeri rendellenességeinek genetikai vizsgálata egyedülálló kihívásokat jelent

A gyermekek szív- és érrendszeri genetikai vizsgálata egyedülálló kihívások elé állít minket, és ezek a kihívások előzetes és utólagos tanácsadást igényelnek a családok számára, ideális esetben egy speciális interdiszciplináris csapat bevonásával-derül ki az American Heart Association új tudományos nyilatkozatából, amelyet ma a Szövetség Circulation folyóiratában tettek közzé.

A tudományos megállapítások az adatok szintézisét és a vezető szakértők konszenzusát jelentik, amelyek célja az iránymutatások hiányosságainak kiküszöbölése. Ez az első American Heart Association tudományos nyilatkozat, amely kifejezetten útmutatást ad a gyermekek szív- és érrendszeri betegségeinek genetikai vizsgálatához. A Szövetség korábban a felnőttekre összpontosító genetikai tesztelésről szóló korábbi nyilatkozatai mellett fontos volt, hogy gyermekközpontú nyilatkozatot bocsásson ki azzal a felismeréssel, hogy a gyermekek és családjaik egyedülálló kihívásokkal néznek szembe a gyermeki génvizsgálatok során-állítja a nyilatkozatíró csoport. “Egyre több a felismerés, hogy a genetikai teszt nem egyszerű vérvizsgálat, amelyre igen vagy nem választ kapunk.

Ezzel a kijelentéssel illusztráljuk a komplexitás egy részét, különösen ami a szülőktől a gyermekekig terjedő szív- és érrendszeri betegségekre vonatkozik” – mondta Andrew P. Landstrom a nyilatkozatíró csoport elnöke, gyermekkardiológus, kardiovaszkuláris genetikus, valamint gyermekgyógyászati ​​és sejtbiológiai adjunktus a Duke Egyetem Orvostudományi Karán, Durhamben, Észak -Karolinában. “Konszenzuson alapuló ajánlásokat nyújtunk a bevált gyakorlatokhoz és elvekhez, amelyek segítik az egészségügyi szakembereket abban, hogy meghatározzák, mikor megfelelő a kardiovaszkuláris génvizsgálat gyermekeknél, és kiemeljük, hogy szükség van egy multidiszciplináris megközelítésre a családi tanácsadás előtt és után, és hangsúlyozzuk annak fontosságát a megfelelő nyomon követésről.

Vélemény, hozzászólás?