Egy kísérleti kezelés javította a kognitív funkciókat és a nyelvet a törékeny X szindrómában szenvedő betegeknél – derül ki a Nature Medicine április 29-én publikált tanulmányi eredményeiből. A törékeny X szindróma (röviden FXS néven ismert) az autizmus legismertebb genetikai oka és az örökletes értelmi fogyatékosság leggyakoribb oka.
„Ezek az eredmények reményt kínálnak a törékeny X szindrómában szenvedő betegek és családjaik számára” – mondta Elizabeth Berry-Kravis, a Rush Egyetem Orvosi Központjának gyermekneurológusa és a tanulmány vezető kutatója. „A klinikai eredménymérések többsége a gyógyszer mellett szólt. Ezek az intézkedések magukban foglalták a teljesítményalapú értékeléseket, a biomarkereket, stb. amelyek együttesen azt sugallják, hogy érdemi hatást gyakorolnak az FXS-betegség globális folyamatára.” A vizsgálat egy második fázisú klinikai vizsgálat volt, amely egy BPN14770 néven ismert gyógyszer biztonságosságát és hatékonyságát értékelte 30, 18 és 41 év közötti, törékeny X szindrómában szenvedő férfiban. A BPN1477 gátolja egy foszfodiészteráz-4D (PDE4D) néven ismert enzim aktivitását, amely szabályozza az agyban a memória kialakulásában kritikusan szerepet játszó ciklikus adenozin-monofoszfát (cAMP) rendelkezésre állását.
A PDE4D gátlásával a gyógyszer növeli a cAMP szintjét az agyban. „Izgalmas, hogy van olyan gyógyszerünk, amely potenciálisan orvosolja az FXS alapvető biokémiai hiányát, a cAMP hiányát, amelyet a betegek dokumentáltak, és amelyet 30 évvel ezelőtt fedeztem fel gyermek neurológiai ösztöndíjam során” – mondta Berry-Kravis. A vizsgálatban résztvevők napi kétszer kaptak BPN14770 orális dózist vagy placebót 12 héten keresztül. A szülők, gondozók és orvosi értékelők nem voltak tisztában azzal, hogy a résztvevők kaptak-e a kezelést vagy a placebót.