Az 1-es típusú neurofibromatosis vagy NF1 néven ismert örökletes betegségben szenvedő embereknél gyakran nem rákos vagy jóindulatú daganatok alakulnak ki, amelyek az idegek mentén nőnek. Ezek a daganatok néha agresszív rákos megbetegedésekké válhatnak, de nem volt jó módszer annak megállapítására, hogy ez a rákos átalakulás megtörtént-e.
A Nemzeti Rákkutató Intézet (NCI) Központjának, a Nemzeti Egészségügyi Intézetek részének és a Washingtoni Egyetem St. Louis-i Orvostudományi Karának kutatói kifejlesztettek egy vérvizsgálatot, amely szerintük egy napon rendkívül érzékeny és olcsó módszer lesz a rák korai felismerésére az NF1 -es betegeknél. A vérvizsgálat segíthet az orvosoknak annak megfigyelésében is, hogy a betegek mennyire reagálnak a rák kezelésére. Az NF1 a leggyakoribb rákos hajlamosító szindróma, amely világszerte 3000 embert érint. Az állapotot, amelyet az NF1 nevű gén mutációja okoz, szinte mindig gyermekkorban diagnosztizálják. Az NF1 -es betegek nagyjából felén nagy, de jóindulatú daganatok alakulnak ki az idegeken, az úgynevezett plexiform neurofibromák.
A plexiform neurofibrómában szenvedő betegek legfeljebb 15%-ánál ezek a jóindulatú daganatok a rák agresszív formájává válnak, amelyet rosszindulatú perifériás ideghártya-tumornak vagy MPNST-nek neveznek. Az MPNST-ben szenvedő betegek prognózisa rossz, mert a rák gyorsan elterjedhet, és gyakran rezisztenssé válik mind a kemoterápiával, mind a sugárzással szemben. Az MPNST-vel diagnosztizált emberek 80% -a öt éven belül meghal. „Képzelje el, hogy olyan rákos hajlamosító szindrómával megy keresztül az életen, mint az NF1. Ez olyan, mint egy ketyegő bomba”-mondta Jack F. Shern, a tanulmány társszerzője, a Lasker Clinical Research Scholar munkatársa az NCI Gyermek Onkológiai Osztályán.