A KAIST genomikus tudósai új betekintést tártak fel az emberi embrionális fejlődés folyamatában, a felnőtt emberek sejtjeinek és szöveteinek nagyszabású, teljes genom szekvenálásával. A Nature-ben augusztus 25-én publikált tanulmány az első, amely elemzi a normális szövetek szomatikus mutációit több szervben az embereken belül és között.
Egy felnőtt emberi test több mint 200 típusú sejtmilliárdot tartalmaz. Az, hogy az ember hogyan fejlődik egyetlen megtermékenyített petesejtből teljesen kifejlett felnőtté, alapvető kérdés az orvosbiológiában. Az emberi embriókon végzett vizsgálatok etikai kihívásai miatt azonban ennek a folyamatnak a részletei nagyrészt ismeretlenek maradnak. E problémák megoldása érdekében a kutatócsoport más megközelítést alkalmazott. Elemezték a felnőtt emberi halál utáni szövetből vett sejtek genetikai mutációit. Konkrétan olyan mutációkat azonosítottak, amelyek spontán fordulnak elő a korai fejlődési sejtosztódásban. Ezek a mutációk, más néven genomiális hegek, egyedi genetikai ujjlenyomatként viselkednek, amelyek segítségével nyomon követhető az embrionális fejlődési folyamat.
A tanulmány, amely 334 egysejtű kolóniát és 379 szövetmintát vizsgált hét nemrégiben elhunyt emberi test donorból, a legnagyobb egysejtes, teljes genom elemzést jelenti. A kutatók megvizsgálták az egyes egyedek genomiális hegeit annak érdekében, hogy rekonstruálják korai embrionális sejtdinamikájukat. Az eredmény feltárta az emberi embrionális fejlődési folyamat számos kulcsfontosságú jellemzőjét. Először is, a mutáció gyakorisága magasabb az első sejtosztódásban, de a későbbi sejtosztódás során sejtenként körülbelül egy mutációra csökken. Másodszor, a korai sejtek egyenlőtlenül járultak hozzá az embrió fejlődéséhez minden informatív donorban, például a kétsejtes stádiumban az egyik sejt mindig több utódsejtet hagyott maga után, mint a másik.