Geisinger kutatócsoport egy közös genetikai változatot azonosított a stroke kockázati tényezőjeként, különösen a 65 évnél idősebb betegeknél. Az agyi betegség (SVD) az ischaemiás stroke körülbelül negyedét okozza világszerte, és ez a vaszkuláris demencia leggyakoribb oka.
Az SVD az agy elváltozásaként nyilvánulhat meg, amely jellemzően az agy szkennelt képein jelenik meg. Az SVD általában az öregedéssel és a magas vérnyomással társul, de az esetek kisebb részét a NOTCH3 gén ciszteint megváltoztató variánsai okozzák. Körülbelül 300-ból 1 ember rendelkezik ilyen típusú génváltozattal. Ez a génváltozat okozta ritka örökletes állapot, az agyi autoszomális domináns arteriopathia, subcorticalis infarktusok és leukoencephalopathia vagy CADASIL, összefüggésben áll az SVD-vel és a stroke fokozott kockázatával. A Stroke-ban megjelent tanulmányukban a kutatók több mint 300 Geisinger-beteg egészségi nyilvántartásának sorozatát értékelték, ideértve a képalkotási és genomszekvenálási adatokat is, amelyek közül 118-nak volt egy NOTCH3-variánsa.
Ennek a csoportnak 12,6% -ának volt kórtörténete agyvérzésben, szemben a kontroll csoportban lévők 4,9% -ával. A stroke kockázata szignifikánsan magasabb volt a 65 évnél idősebbeknél, és a betegeknél nagyobb volt a fehérállományi elváltozások száma az agyban. Bár a vizsgálati csoportban mind a 118 betegnek volt NOTCH3 genetikai változata, a CADASIL-t kiváltó specifikus variáns ritkán volt látható. Tekintettel a NOTCH3 variánsok magas populációs gyakoriságára, jelentős az azon személyek száma, akiknél a NOTCH3 variáns következtében nagyobb az SVD és a stroke kockázata – írta a kutatócsoport. A tanulmány azt jelzi, hogy a legtöbb NOTCH3-variánssal rendelkező személynél 65 éves kora után kialakul a NOTCH3-hoz társult SVD.