A retina és a vizuális funkció helyreállítása génterápiát követően

Az áttörő tanulmány, amelyet a Kaliforniai Egyetem kutatói vezetnek az örökletes retina betegségben szenvedő egérmodellek retina és vizuális funkcióinak helyreállítását eredményezi.

A Nature Biomedical Engineering ma megjelent tanulmánya “A vizuális funkció helyreállítása örökletes retina betegségben szenvedő felnőtt egerekben” címmel bemutatja az új generációs CRISPR technológia alkalmazását és megalapozza egy új generáció kifejlesztését. Ez a különböző génmutációk által okozott örökletes szembetegségek széles körének terápiás módja. “Ezen koncepciókon alapuló tanulmányban bizonyítékot szolgáltatnak az alapszerkesztők klinikai lehetőségeiről az örökletes retina betegségeket okozó mutációk korrekciójára és a vizuális funkció helyreállítására” – mondta Krzysztof Palczewski, az Irving H. Leopold elnöke és egy jeles professzor a Gavin Herbert Szem Intézetben, az UCI Orvostudományi Karának Szemészeti Tanszékén. “Eredményeink a vakság eddigi legsikeresebb helyrehozását mutatják be a genomszerkesztés segítségével.”

Az öröklődő retina betegségek (IRD) a vakító állapotok csoportja, amelyet több mint 250 különböző gén mutációja okoz. Korábban nem volt elérhető út e pusztító vakító betegségek kezelésére. A közelmúltban az FDA jóváhagyta az első génnövekedési terápiát a Leber veleszületett amaurosishoz (LCA), az IRD egyik általános formájához, amely gyermekkorból származik. “A génnövekedési terápia alternatívájaként a CRISPR technológia új generációját alkalmaztuk, amelyet “alapszerkesztésnek” nevezünk, mint örökletes retina betegségek kezelését.” – mondta Susie Suh, az UCI Orvostudományi Karának tanszékének asszisztense. “A CRISPR-Cas9 rendszer néhány akadályát, például a kiszámíthatatlan célponton kívüli mutációkat és az alacsony szerkesztési hatékonyságot legyőztük citozin és adenin bázis szerkesztők (CBE és ABE) felhasználásával.

Vélemény, hozzászólás?