Gépi tanulási eszközök segítségével fehérjék százainak elemzésére az UT délnyugati kutatói azonosították a vérben lévő biomarkerek egy csoportját, amely az autizmus spektrumzavarban (ASD) szenvedő gyermekek korábbi diagnózisához vezethet, és hatékonyabb terápiákat eredményez.
Kilenc szérumfehérje azonosításáról számoltak be, amelyek erősen megjósolják az ASD-t. A korábbi diagnózis, majd azonnali terápiás támogatás és beavatkozás jelentős hatással lehet az Egyesült Államokban 59-ből 1 autizmussal diagnosztizált gyermekre. Nagy különbséget jelenthet az a lehetőség, hogy kisgyermekként felismerjük az autista spektrumban lévő gyermekeket, mondja Dwight German, az UT Southwestern pszichiátria professzora és a tanulmány vezető szerzője. Jelenleg az ASD-vel diagnosztizált gyermek átlagéletkora az Egyesült Államokban 4 év. A 4 éves kor előtti diagnózis azt jelenti, hogy a gyermek nagyobb valószínűséggel kap hatékony, bizonyítékokon alapuló kezelést, például olyan terápiákat, amelyek az alapvető ASD tünetekre irányulnak, beleértve a rugalmatlan viselkedést, valamint a kommunikáció vagy a szociális készségek hiányát.
Számos véralapú biomarker-jelöltet vizsgáltak, ideértve a neurotranszmittereket, a citokineket és a mitokondriális diszfunkció, az oxidatív stressz és a károsodott metiláció markereit. Tekintettel azonban az ASD elterjedtségére, a gépi tanulás használata demográfiai és klinikai adatok beépítésére az elemzésbe hatékonyabban megvizsgálhatja a betegség állapotát és a tünetek súlyosságát. A vizsgálathoz 76 ASD-s fiú és 78 tipikusan fejlődő fiú szérummintáját vizsgálták, 18 és 8 év között. A biomarker panel esetében mind a kilenc fehérje szignifikánsan különbözött az ASD-s fiúktól, összehasonlítva a jellemzően fejlődő fiúkkal. A kutatók azt találták, hogy mind a kilenc szérumfehérje korrelált a tünetek súlyosságával.